Articolul I
Art. I din ORDIN nr. 193/283/2017 privind modificarea și completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306/1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilități în grad de handicap și a modalităților de aplicare a acestora
Anexa nr. 1 la Ordinul ministrului sănătății și al ministrului muncii, familiei, protecției sociale și persoanelor vârstnice nr. 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilități în grad de handicap și a modalităților de aplicare a acestora, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 994 și 994 bis din 9 decembrie 2016, se modifică și se completează, după cum urmează:
1. La capitolul V „Boli ale structurii aparatului respirator și ale funcțiilor sale“, se modifică și va avea următorul cuprins:
C. În cazul sechelelor după tuberculoză pulmonară și al anomaliilor congenitale (agenezie pulmonară unilaterală, fibroză pulmonară idiopatică, mucoviscidoză) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică, deficiența/afectarea funcțională se apreciază prin teste spirografice sau gazometrie sanguină după cum urmează:
a) criterii pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale ușoare: hipoxemie ușoară (PaO_2 70-80 mmHg);
b) criterii pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale moderate, minimum un criteriu:
1. Disfuncție ventilatorie medie;
2. Hipoxemie medie (PaO_2 60-70 mmHg).
c) criterii pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale severe, minimum un criteriu:
1. Disfuncție ventilatorie accentuată;
2. Semne de insuficiență pulmonară;
3. Hipoxemie accentuată (PaO_2 sub 60 mmHg).
NOTĂ:
Pentru mucoviscidoză vor fi utilizate criteriile pentru afectarea multisistemică menționate la lit. B4 «Anomalii monogenice autozomal recesive» din capitolul XII «Boli genetice
2. La , și „Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2“ se modifică și vor avea următorul cuprins:
B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu:
– Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate;
– Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.);
– Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.).
B2. Aberații cromozomiale structurale (deleții, inversii, translocații), de exemplu:
– Sindromul Cri du Chat - cu întârziere mintală, întârziere în creștere, malformații congenitale ale laringelui și coardelor vocale și poate fi însoțită de malformații congenitale multiple (craniofaciale, digestive, urogenitale ș.a.) și surditate neurosenzorială;
– Sindromul Wolf-Hirschhorn sau Sindromul Pitt - cu întârziere mintală și întârziere în creștere și, în cazul delețiilor mari, poate fi însoțită de malformații congenitale multiple (cardiace, digestive, genitourinare ș.a.) și surditate;
– Sindroame cu microdeleții, de exemplu: Sindromul Miller-Dieker, Sindromul Prader-Willi, Sindromul Angelman, Sindromul Williams, tumora Wilms, Sindromul velocardiofacial.
Criterii pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 - în cazul aberațiilor cromozomiale numerice autozomale deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă.
Criterii pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la B2:
1. În cazul bolilor genetice cu întârziere mintală fără alte complicații, deficiența/afectarea funcțională se apreciază conform cap. I lit. B1;
2. În cazul bolilor genetice cu complicații sau boli asociate, deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de criteriile din capitolele în care acestea sunt descrise.
3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă.
3. La „Anomalii monogenice autozomal recesive“ se modifică și va avea următorul cuprins:
B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu:
– hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale);
– unele forme de surditate congenitală (vezi criteriile din cap. II lit. B);
– fibroza chistică - mucoviscidoza (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile de afectare multisistemică prevăzute mai jos);
– sindromul adrenogenital (vezi criteriile din cap. VII lit. B);
– fenilcetonuria (vezi criteriile din cap. VII lit. C);
– atrofia musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit. C).
– epidermoliza buloasă (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile din cap. VII lit. A)
4. La „Anomalii monogenice autozomal recesive“ se introduc patru noi criterii, cu următorul cuprins:
Criterii pentru afectarea multisistemică:
1. Insuficiența pancreatică exocrină
2. Sindrom de malnutriție
– malnutriție grad II - afectare funcțională severă
– deficit ponderal peste 25% - afectare funcțională completă
3. Afectare hepatică
– hepatită cronică ușoară - afectare funcțională ușoară
– hepatită cronică forma medie, hepatită cronică moderată - afectare funcțională moderată
– insuficiență hepatică formă severă, hepatită cronică severă - afectare funcțională severă
– ciroză hepatică biliară, encefalopatie hepatică - afectare funcțională completă
4. Diabet zaharat
– echilibrat, compensat, necomplicat - afectare medie
– dezechilibrat, complicat - afectare severă